2022, Número 1
Med Int Mex 2022; 38 (1)
Aspectos moleculares en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes mielodisplásicos
Martínez-Sánchez LM, Herrera-Almanza L, Hernández-Martínez A, Carvajal-Alzate M, Roldán-Tabares MD, Correa-Saavedra MA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 85-98
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RESUMEN
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de trastornos clonales de las células troncohematopoyéticas, que se caracterizan por una hematopoyesis ineficaz, con citopenias en sangre periférica y mayor riesgo de leucemia mieloide aguda. Aunque la citogenética continúa siendo un indicador pronóstico muy valioso, la genética molecular ha comenzado a tener un papel importante en el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad. El comportamiento clínico es poco predecible y variable, pues un tercio de estos pacientes logran una supervivencia comparable a la esperada para su edad; mientras que otros fallecen a los pocos meses del diagnóstico como consecuencia de complicaciones relacionadas con la insuficiencia medular, asociadas o no con evolución a leucemia mieloide aguda. Quienes padecen este trastorno hematológico suelen quejarse de fatiga, tolerancia disminuida al ejercicio, menos frecuentemente de sangrado, equimosis, infecciones bacterianas recurrentes, además de hallar hepatomegalia y esplenomegalia. En la actualidad existen pruebas moleculares que permiten entender el síndrome mielodisplásico especialmente en la elección de la terapia específica según el tipo de mutaciones identificadas, lo que permite tener mejores respuestas terapéuticas y mejor pronóstico de la enfermedad.